Sarah`s Story                      

Sarah wurde am 29.10.1999 in der 38 Woche per Kaiserschnitt entbunden. Wir hatten uns zu diesem Kaiserschnitt entschieden, da sie in vollständiger Steißlage im Mutterleib saß und wir jedes Risiko umgehen wollten. Er erfolgte jedoch aufgrund vorzeitiger Wehen eine Woche eher als geplant. Sarah war 2780 g schwer, 48 cm groß, hatte eine Kopfumfang von 33,5 cm und auch sonst fiel den Ärzten nichts besonderes auf (Apgar 8/10/10). Was ich allerdings höchst merkwürdig fand war, dass ihre Beine ab der Hüfte extrem nach oben gebogen waren. Sie konnte sie gar nicht gerade ausstrecken! Die Ärzte sagten, von der langen Steißlage seien die Muskeln und Sehnen verkürzt und das würde sich in ein paar Tagen / Wochen geben. Es dauerte natürlich viel länger. Sie konnte nicht auf dem Rücken liegen, da die Beine dann senkrecht in die Luft ragten und sie umkippte. Auf dem Bauch konnte sie natürlich erst recht nicht liegen!

Weiterhin fiel schon gleich im Krankenhaus auf, dass sie sehr viel schrie und sehr schlecht trank. Mal trank sie an der Brust, dann wieder nicht. Die Schwestern meinten, sie hätte eben schon einen starken Willen und sei stur. Auch war sie fürchterlich schreckhaft. Und ihre Arme waren stets stark gebeugt. Wenn man sie an- oder ausziehen wollte hatte man das Gefühl, man bricht ihr gleich die Arme.

Nach 10 Tagen wurden wir jedenfalls mit einem "gesunden" Kind nach Hause geschickt. Der Kinderarzt verordnete ihr aufgrund des erhöhten Muskeltonus dann Krankengymnastik (Vojta) welche wir daheim zusätzlich 3x täglich mit ihr machten. Da sie noch immer sehr viel schrie, schlecht aß und auch sonst recht teilnahmslos war, entschieden wir uns Anfang Januar 2000, sie im Kinderzentrum in Maulbronn vorzustellen. Die Diagnose dort: Hyperexcitabilitäts-Syndrom und Essstörung. Bei einer weiteren Untersuchung im März kam noch die Diagnose Psychomotorische Retardierung hinzu. Im April erfolgte dann eine 1-wöchige stationäre Untersuchung bei der bereits wichtige Stoffwechselerkrankungen ausgeschlossen wurden. Es folgten danach noch Überweisungen in die Augenklinik (Strabismus) und zur Kinderkardiologin (offenes Foramen...). Bei der nächsten Untersuchung im Juni fiel dann auch das geringe Wachstum von Sarahs Kopf auf (Mikrocephalus).

Während des stationären Aufenthalts in Maulbronn haben wir auch mit der Ergotherapie begonnen. Sarah sollte lernen, zu fixieren und zu greifen. Anfänglich schrie sie fast die ganze Therapiestunde lang.

Es folgten weitere ¼-jährliche Untersuchungen im Kinderzentrum und Kontrollen der Augen und des Herzens. Im Februar 2001 wurde dann eine erste kerspintomographische Untersuchung des Schädels gemacht. (Wir machten uns schon auf schlimmste Ergebnisse gefasst!) Es wurde allerdings lediglich eine Markscheidenreifungsstörung erkannt. Das brachte uns auch nicht wesentlich weiter. Es folgten wieder Routine-Untersuchungen im Kinderzentrum, in der Augenklinik und bei der Kinderkardiologin.

Zusätzlich bekam Sarah, seit wir angefangen hatten zuzufüttern (mit viel Mühe), eine chronische Verstopfung. Um eine Verengung des Darms auszuschließen, wurde im August 2001 eine Darmuntersuchung in der Kinderklinik Pforzheim gemacht. In diesem Zuge wurde ihr auch Blut für eine Chromosomenanalyse (Verdacht auf Angelman-Syndrom) entnommen. Beide Untersuchungsergebnisse waren jedoch negativ.

Im Dezember 2001 wurden Sarah dann vom Kinderzentrum Maulbronn in die Uni Kinderklinik Heidelberg überwiesen. Während des 14-tägigen Aufenthalts wurden alle erdenklichen Untersuchungen (EEGs, Lumbalpunktion, MRT, usw.) gemacht. Auch wurde molekulargenetisch ein Angelman-Syndrom abermals ausgeschlossen. Der Befund eines atypischen Rettsyndroms steht bislang noch aus. Weiterhin wurde nach dem MRT der Verdacht auf eine neuronale Ceroidlipofuszinose geäußert. Dieser Verdacht hat sich aber auch nicht bestätigt.

Letztendlich sind wir nun so schlau wie zuvor - außer dass wir eine Menge über Krankheiten gelernt haben, welche Sarah nachweislich nicht hat! Nach wie vor wir ihre Behinderung "Verdacht auf Angelman-Syndrom" genannt (in sehr vielen Merkmalen, Verhaltensweisen usw. gleicht sie den typischen Angelman-Kindern auch!). Es wurde bislang allerdings noch nicht genetisch nachgewiesen. Sarah wird daher jährlich in Heidelberg in der Humangenetik vorgestellt und untersucht. Des weiteren werden im Sozialpädiatrischen Zentrum in Heidelberg ebenfalls jährlich ihre Entwicklungs-fortschritte untersucht und schriftlich festgehalten.  

Heute ist sie nun 6 Jahre alt, ca. 15 kg schwer, ca. 110 cm groß und hat einen Kopfumfang von immerhin 48 cm. Sie krabbelt seit sie ca. 2,5 Jahre alt ist, und läuft seit ihrem 4. Lebensjahr. Allerdings läuft Sarah - aufgrund einer starken Ataxie - bis zum heutigen Tag noch immer recht "staksig" und fällt leicht hin. Sie ist mittlerweile viel aufmerksamer geworden, nimmt ihre Umwelt immer mehr wahr, hat aber ein ausgeprägtes autistisches Verhalten und nahezu keinen Bezug zu Personen. Sie hat nahezu kein Sprachverständnis und bisher auch keine erkennbare Sprachentwicklung. Allerdings bekommt sie immer mehr Verständnis für immer wiederkehrende Situationen.

Sarah kann mittlerweile mit Hilfe aus einem Becher trinken und isst alles (nicht mehr nur pürrierte Kost, wie in den ersten 3 Lebensjahren). Sie kann allerdings nicht selbstständig essen und muss daher gefüttert werden. Das Kauen klappt zwischenzeitlich auch sehr gut.  

So, das ist die bisherige Geschichte und der momentane Stand von Sarah. Bei all diesen Problemen sollte ich aber auch erwähnen, dass sie mit 8 Monaten nicht mehr so viel geschrieen hat, nicht mehr so schreckhaft war und langsam angefangen hat, durchzuschlafen! Sie ist nun ein fröhliches "lebhaftes" Mädchen geworden, das eben in seiner Welt glücklich zu sein scheint. Auch sieht es zwischenzeitlich so aus, dass sie "weiß" wer ihre Familie ist - selbst wenn sie es nicht richtig zeigen kann. Sie ist eben unser liebenswertes "ewiges Baby".